DSpace Repository

Browsing Педіатрії та медичної генетики by Author "Antsupova, V.V."

Browsing Педіатрії та медичної генетики by Author "Antsupova, V.V."

Sort by: Order: Results:

  • Molecular-genetic aspects of Kabuki makeup syndrome. Review 
    Lastivka, I.V.; Antsupova, V.V.; Babintseva, A.H.; Unhurian, M.D.; Ushko, I.A.; Ластівка, Ірина Володимирівна; Анцупова, В.В.; Бабінцева, Анастасія Геннадіївна; Унгурян, М.Д.; Ушко, Я.А.; Ластивка, И.В.; Анцупова, В.В.; Бабинцева, А.Г.; Унгурян, М.Д.; Ушко, Я.А. (Медична наука України / Medical science of Ukraine, 2021)
    Kabuki Makeup Syndrome (KS) is a rare monogenic genetic disease characterized by multiple malformations. The phenotype includes specific facial features, skeletal and dermatoglyphic abnormalities, mental retardation, short ...
  • Летальний випадок ахондроплазії Парро у новонародженого хлопчика 
    Ластівка, Ірина Володимирівна; Годованець, Юлія Дмитрівна; Бабінцева, Анастасія Геннадіївна; Агафонова, Л.В.; Анцупова, Віта Вячеславівна; Ластивка, И.В.; Годованец, Ю.Д.; Бабинцева, А.Г.; Агафонова, Л.В.; Анцупова, В.В.; Lastivka, І.V.; Hodovanets, Yu.D.; Babintseva, А.G.; Agafonova, L.V.; Antsupova, V.V. (Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 2018)
    Резюме. Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. ...
  • Летальний випадок ахондроплазії Парро у новонародженого хлопчика 
    Ластівка, Ірина Володимирівна; Бабінцева, Анастасія Геннадіївна; Агафонова, Л.В.; Анцупова, Віта Вячеславівна; Ластивка, И.В.; Бабинцева, А.Г.; Агафонова, Л.В.; Анцупова, В.В.; Lastivka, I.V.; Babintseva, A.G.; Agafonova, L.V.; Antsupova, V.V. (Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 2018)
    Резюме. Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account