ОСОБЛИВОСТІ ДІАГНОСТИКИ СИНДРОМУ НУНАН НА СУЧАСНОМУ ЕТАПІ

Abstract

У статті описаний синдром Нунан (син.: синдром Ульріха-Нунан, тернероїдний синдром з нормальним каріотипом) — рідкісна уроджена патологія, що успадковується за автосомно-домінантним типом, носить сімейний характер, проте трапляються і спорадичні випадки. Для синдрому характерний фенотип як при синдромі Шерешевського-Тернера в осіб жіночої та чоловічої статі з нормальним каріотипом. Представлено клінічне спостереження. Показані складності диференційної діагностики, недостатня інформованість клініцистів про даний синдром.