Abstract:
У статті описаний синдром Нунан (син.: синдром Ульріха-Нунан,
тернероїдний синдром з нормальним каріотипом) — рідкісна уроджена
патологія, що успадковується за автосомно-домінантним типом, носить
сімейний характер, проте трапляються і спорадичні випадки. Для синдрому
характерний фенотип як при синдромі Шерешевського-Тернера в осіб
жіночої та чоловічої статі з нормальним каріотипом. Представлено клінічне
спостереження. Показані складності диференційної діагностики, недостатня
інформованість клініцистів про даний синдром.
