Патогномонічними ознаками синдрому Шерешевського-Тернера є: низькорослість, широка грудна клітка, гіпертелоризм сосків уроджений лімфатичний набряк кистей та стоп. В основі захворювання має місце патологічний набір хромосом із дефіцитом однієї Х-хромосоми.
