Клінічний випадок сімейної середземноморської лихоманки як прояву первинного імунодефіциту в дитини

Abstract

Мета — ознайомити лікарів із діагностичними критеріями сімейної Середземноморської лихоманки та описати окремий клінічний випадок. Матеріали та методи: метод генеалогічного аналізу, загальноклінічне, імунологічне та молекулярно генетичне обстеження; медична документація. Результати. Описаний клінічний випадок синдрому сімейної середземноморської лихоманки демонструє клінічні прояви, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного моніторингу даної патології. Висновки. У діагностиці сімейної середземноморської лихоманки важливим є детальне клінічно генеалогічне дослідження пацієнта та його сім'ї, оскільки діагноз захворювання є насамперед клінічним. Слід брати до уваги етнічну належність пацієнта, проте сімейна середземноморська лихоманка зустрічається також в етнічних групах, для яких не є характерною. Певним підґрунтям у діагностиці сімейної середземноморської лихоманки може слугувати молекулярно генетичне типування характерних мутацій гена МЕFV, однак дані генетичного дослідження не є абсолютними, оскільки більшість лабораторій можуть визначати тільки найбільш часті, типові мутації. Отже, негативний результат типування не заперечує діагноз сімейної середземноморської лихоманки.