Цитогенетичні методи діагностики в педіатрії

Abstract

Представлені результати цитогенетичного дослідження в пре- і постнатальній діагностиці хромосомних аномалій. Хромосомні аберації виявлені у 19,2% випадках із структурними хромосомними порушеннями і фрагільною X хромосомою, анеуплоідіями (маркерні хромосоми). За результатами огляду літератури показано, що молекулярно-цитогенетична діагностика є новий і ефективний комплекс методів для виявлення різних хромосомних аномалій в пре- і постнатальній діагностиці і може застосовуватись тоді, коли класичні цитогенетичні методи неефективні.