Abstract:
Розвиток адреногенітального синдрому обумовлений дефектом гена CYP21, який кодує фермент 21-гідроксилаза, що відіграє важливу роль в утворенні кортизолу.
Ці процеси супроводжуються підвищенням продукції АКТГ та зростанням попередників кортизолу, що перетворюються на андрогени надниркових залоз – розвивається класичний адреногенітальний синдром. При точковому дефекті гена CYP21 виникає неповний блок ферменту 21-гідроксилази, що призводить до невираженого порушення стероїдогенезу надниркових залоз – розвивається некласична форма адреногенітального синдрому. Наведено випадок класичної форми захворювання, яка проявилася безплідністю.
The development of adrenogenital syndrome is due to a defect in the CYP21 gene, which encodes the enzyme 21-hydroxylase, involved in the synthesis of cortisol. These processes are accompanied by an increase in the production of ACTH and an increase in cortisol precursors, which are converted into androgens of the adrenal glands – a classic adrenogenital syndrome develops. With CYP21 gene point defect, an incomplete block of the enzyme 21-hydroxylase occurs, which leads to a mild violation of the steroidogenesis of the adrenal glands – a non-classical form of adrenogenital syndrome develops. A case of the classic form of the disease, which manifested itself as infertility, is given.
