Вроджений нефротичний синдром у практиці лікаря-неонатолога (клінічний випадок)

Abstract

Вроджений нефротичний синдром (ВНС) – спадкове захворювання, що зумовлюється генними мутаціями й успадковується за автосомно-рецесивним механізмом. Здебільшого він пов'язаний з генетично опосередкованими дефектами компонентів гломерулярного фільтраційного бар'єру, особливо нефрину та подоцитів із типовою гістологічною картиною дифузного мезенгіального склерозу або фокально-сегментарного гломерулосклерозу. На основі генетичного дослідження виділяють первинний ВНС, зумовлений генними мутаціями в одному з п'яти генів (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) або хромосомними аномаліями, і вторинний, поєднаний з іншими захворюваннями системного або ниркового ґенезу. Маніфестація синдрому можлива ще в антенатальний період або впродовж перших трьох місяців життя. Клінічно ВНС проявляється масивною гіпопротеїнемією, протеїнурією, дифузними набряками. Тактика лікування ВНС полягає переважно в симптоматичній терапії, зокрема, у контролюванні набрякового синдрому, можливої азотемії, маркерів функції щитоподібної залози, а також попередженні і лікуванні ускладнень, таких як інфекції та тромбози. Молекулярно-генетичне дослідження є «золотим» стандартом генотипування цього захворювання. Перебіг ВНС несприятливий у зв'язку зі швидким розвитком термінальної стадії хронічної ниркової недостатності.

Congenital nephrotic syndrome (CNS) is an inherited disease that is caused by gene mutations and is inherited by an autosomal-recessive mechanism. In most cases, it is associated with genetically mediated defects in the components of the glomerular filtration barrier, especially nephrine and podocytes, with a typical histological picture of diffuse mesenteric sclerosis or focal-segmental glomerulosclerosis. According to genetic research, the primary CNS caused by gene mutations in one of the five genes (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) or chromosomal abnormalities. Secondary CNS is combined with other diseases of systemic or renal origin. The onset of the disease manifestation is possible in the antenatal period or during the first three months of life. CNS is manifested by significant hypoproteinemia, proteinuria and diffuse edema. Treatment of congenital nephrotic syndrome is mainly symptomatic therapy, such as: control of edema, azotemia, thyroid function, prevention and treatment of secondary complications (infections and thrombosis). Molecular genetic testing is the «gold» standard for genotyping of this disease. The course of СNS is unfavorable due to the rapid development of end-stage chronic renal failure.

Врожденный нефротический синдром (ВНС) – наследственное заболевание, которое обуславливается генными мутациями и наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. В большинстве случаев он связан с генетическими дефектами компонентов гломерулярного фильтрационного барьера, особенно нефрина и подоцитов с типичной гистологической картиной диффузного мезенгиального склероза или фокально-сегментарного гломерулосклероза. На основании генетического исследования выделяют первичный ВНС, обусловленный генными мутациями в одном из пяти генов (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) либо хромосомными аномалиями, и вторичный, сочетающийся с другими заболеваниями системного или почечного генеза. Манифестация синдрома возможна еще в антенатальный период или в течение первых трех месяцев жизни. Клинически ВНС проявляется массивной гипопротеинемией, протеинурией, диффузными отеками. Тактика лечения врожденного нефротического синдрома заключается преимущественно в симптоматической терапии, а именно: контроле отечного синдрома, возможной азотемии, маркеров функции щитовидной железы, предупреждении и лечении осложнений, таких как инфекции и тромбозы. Молекулярно-генетическое исследование является «золотым» стандартом генотипирования данного заболевания. Течение ВНС неблагоприятное в связи с быстрым развитием терминальной стадии хронической почечной недостаточности.