Особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених дітей

Abstract

У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, кратність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров'я матері, супутню патологію, склад сумішей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови "Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns", 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 p., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов'язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією.

В данной статье приведены основные факторы, влияющие на прогностическую значимость результатов РНС у недоношенных, в частности, сроки отбора крови с учетом особенностей отдельных нозологии, кратность проведения обследований, влияние гестационного возраста, состояние здоровья матери, сопутствующая патология, состав смесей для парентерального питания и пр. В статье проанализированы и систематизированы данные и практические рекомендации второго издания Международного Руководства "Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight, and Sick Newborns", 2-nd ed. CLSI Guideline NBS03, 2019, представляющего консенсусные решения глобальной команды неонатологов, врачей-метаболистов и медицинских генетиков, касающихся точности, надежности и сроков лабораторных определений маркеров НБО в крови новорожденных, а также комплекса факторов, которые обязательно следует учитывать при интерпретации результатов РСН для преждевременно рожденных, маловесных и новорожденных с перинатальной патологией.

This article is discussed the key factors affecting the predictive value of ENBS results in premature newborns, like peculiarities of blood sampling based on time intervals from delivery for certain nosologies, repeated sample taking for lab examination considering the basic principles of 2-nd Edition of CLSI "Guideline "Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight, and Sick Newborns, 2019". The CLSI Guideline presents the consensus solutions of a global team of neonatologists, metabolic pediatricians and medical geneticists regarding the accuracy, reliability and timing of laboratory determinations of IBM markers in the blood, as well as a set of factors to consider interpreting ENBS results for premature, low birth weight and newborns with perinatal pathology.