Короткий опис(реферат):
У статті наведений аналіз даних літератури щодо частоти та особливостей перебігу спадкових хвороб нирок. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, частота спадкових хвороб і аномалій нирок становить 2,5–3 % у новонароджених, близько 1 % власного вкладу становлять генні хвороби, 0,5 % — хромосомні та в середньому 1,5–2 % припадає на частку вроджених вад розвитку, зумовлених дією несприятливих екзогенних і ендогенних факторів. У наш час відомо близько 50 генетично детермінованих хвороб нирок і сечових шляхів. Для деяких варіантів патології (дисплазія нирок, тубулопатії, нирковий амілоїдоз) характерне формування ниркової недостатності вже в дитячому віці. Описаний випадок хвороби тонких базальних мембран (генетично детермінована неімунна гломерулопатія, що залежить від мутації генів колагену IV типу COL4A4/COL4A3) у 9-річної дитини. Клінічний випадок являє інтерес з точки зору маніфестації та перебігу хвороби, оскільки на тлі хвороби тонких базальних мембран розвинувся імунний гломерулонефрит і, можливо, провокуючим чинником стали часті гострі респіраторні інфекції. Генетичні дослідження сімей із подібними клінічними фенотипами повинні бути пріоритетом для нефрологів.
