Клінічний випадок лейкоенцефалопатії з ураженням стовбура головного мозку та спинного мозку з високим рівнем лактату

Abstract

Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура головного мозку та спинного мозку з високим рівнем лактату це рідкісне аутосомно-рецесивне мітохондріальне захворювання, що проявляється втратою поверхневої чутливості, атаксією, наростанням спастичності та, як наслідок, дитина не може самостійно пересуватися. Основні методи діагностики – МРТ головного мозку та ДНК-діагностика