Генетичні форми недостатності соматотропного гормону, особливості клініки та діагностики

Ластівка, Ірина Володимирівна; Ризничук, Мар'яна Олександрівна; Хлуновська, Людмила Юріївна; Мігалчан, Алевтина Борисівна

Главная
→
Підрозділи БДМУ
→
Кафедри
→
Педіатрії та медичної генетики
→
Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики
→
Просмотр элемента

dc.contributor.author	Ластівка, Ірина Володимирівна
dc.contributor.author	Ризничук, Мар'яна Олександрівна
dc.contributor.author	Хлуновська, Людмила Юріївна
dc.contributor.author	Мігалчан, Алевтина Борисівна
dc.date.accessioned	2017-10-18T08:19:18Z
dc.date.available	2017-10-18T08:19:18Z
dc.date.issued	2017
dc.identifier.other	УДК 616.433.9
dc.identifier.other	DOI 10.24061/2413-4260.VII.1.23.2017.13
dc.identifier.uri	http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13002
dc.description.abstract	У статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдромальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції. Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дисфункція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в результаті дефекту його рецептора (мутації гена GHR). У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1.	ru_RU
dc.language.iso	other	ru_RU
dc.publisher	Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина	ru_RU
dc.relation.ispartofseries	Т. VІІ, № 1(23), 2017;
dc.subject	генетичні форми недостатності гормону росту	ru_RU
dc.subject	молекулярно-генетична діагностика	ru_RU
dc.subject	гормон росту	ru_RU
dc.subject	інсуліноподібний фактор росту 1	ru_RU
dc.subject	генетические формы недостаточности гормона роста	ru_RU
dc.subject	молекулярно-генетическая диагностика	ru_RU
dc.subject	гормон роста	ru_RU
dc.subject	инсулиноподобный фактор роста 1	ru_RU
dc.subject	genetic forms of growth hormone insufficiency	ru_RU
dc.subject	molecular-genetic diagnosis	ru_RU
dc.subject	growth hormone	ru_RU
dc.subject	insulin-like growth factor 1	ru_RU
dc.title	Генетичні форми недостатності соматотропного гормону, особливості клініки та діагностики	ru_RU
dc.type	Article	ru_RU