DSpace Repository

Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку

Show simple item record

dc.contributor.author Пішак, Василь Павлович
dc.contributor.author Ризничук, Мар'яна Олександрівна
dc.date.accessioned 2017-10-17T10:05:28Z
dc.date.available 2017-10-17T10:05:28Z
dc.date.issued 2017
dc.identifier.other УДК 616.43:616.8
dc.identifier.uri http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/12932
dc.description.abstract На довгому, багатоступінчастому шляху біосинтезу стероїдних гормонів від холестеролу до кортизолу, тестостерону й естрадіолу внаслідок мутацій генів виникає недостатність ферментів стероїдогенезу в надниркових залозах: холестерол-десмолази, 3β-гідроксистероїддегідрогенази, 17α-гідроксилази, 21-гідроксилази, а також ферментів стероїдогенезу в сім’яниках: 17,20-десмолази, 17β-гідроксилстеролдегідроредуктази тощо, формується комплекс поширених уроджених захворювань гетерогенної групи з автосомно-рецесивним успадкуванням — адреногенітальний синдром (АГС). Дефіцит будь-якого із зазначених ферментів чи транспортних білків призводить до часткової або повної втрати їх активності. Фенотипові прояви АГС досить поліморфні: явища гіпокортицизму; порушення характеру та темпів статевого розвитку; двобічне збільшення надниркових залоз; гіперкортикотропінемія, чутлива до дексаметазону; оліго- чи аменорея; ановуляторна безплідність, невиношування в ранніх термінах вагітності. Патогенетичною складовою зазначених ознак є вроджене порушення стероїдогенезу, викликане дефіцитом 11β-гідроксилази та явищами надлишку андрогенів. При АГС розрізняють фенотип та некласичні форми нестачі ферментів стероїдогенезу. Здебільшого обидва варіанти захворювання трапляються в осіб обох статей і мають різний перебіг — від легкої до тяжкої форми захворювання. ru_RU
dc.language.iso other ru_RU
dc.publisher Міжнародний ендокринологічний журнал ru_RU
dc.relation.ispartofseries Том 13, № 2;С. 111-118
dc.subject адреногенітальний синдром ru_RU
dc.subject діагностика ru_RU
dc.subject кора надниркових залоз ru_RU
dc.subject вірилізація ru_RU
dc.title Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку ru_RU
dc.type Article ru_RU


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account