Аннотации:
Орфанні синдроми — це група захворювань, які трапляються вкрай рідко, із частотою 10 випадків на 100 000 населення. Суттєвої уваги лікарів різного профілю вимагають орфанні синдроми із ураженням ендокринної системи. Фенотипово, ці синдроми починають проявлятися з народження або вони з’являються в дитячому віці. У статті дана коротка фенотипово-генетична характеристика окремих орфанних ендокринних синдромів, а саме Перлмана, Протея, Сотоса 1, Сотоса 2 та Берардінеллі, що супроводжуються гігантизмом.
Вищеперераховані синдроми зумовлені різними генними мутаціями, а саме синдром Перлмана — гомозиготною або гетерозиготною мутацією в гені DIS3L2 на хромосомі 2q37, синдром Протея — мутацією в гені AKT1 на хромосомі 14q32.3, синдром Сотоса 1 викликається гетерозиготною мутацією в гені NSD1 у ділянці 5q35, синдром Сотоса 2 — гетерозиготною мутацією в гені NFIX на хромосомі 19p13.3. Синдром Берардінеллі, який поділяється на чотири типи має відповідно чотири різних мутації, а саме: тип 1 зумовлений мутаціями в гені AGPAT2 у локусі 9q34, тип 2 —у гені BSCα2 у локусі 11q13, тип 3 — мутації в гені CAV1 (локус 7q31), тип 4 — мутація в гені PTRF розташованому на хромосомі 17.
