Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/9274
Назва: Клінічний випадок сімейної середземноморської лихоманки як прояву первинного імунодефіциту в дитини
Автори: Сорокман, Таміла Василівна
Підвисоцька, Наталія Іванівна
Дмитрук, Тетяна Василівна
Ключові слова: імунодефіцитні захворювання
сімейна середземноморська лихоманка
діти
Дата публікації: 2014
Бібліографічний опис: С. 90-93.
Серія/номер: ПЕРИНАТОЛОГИЯ И ПЕДИАТРИЯ;4(60)/2014
Короткий огляд (реферат): Мета — ознайомити лікарів із діагностичними критеріями сімейної Середземноморської лихоманки та описати окремий клінічний випадок. Матеріали та методи: метод генеалогічного аналізу, загальноклінічне, імунологічне та молекулярно генетичне обстеження; медична документація. Результати. Описаний клінічний випадок синдрому сімейної середземноморської лихоманки демонструє клінічні прояви, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного моніторингу даної патології. Висновки. У діагностиці сімейної середземноморської лихоманки важливим є детальне клінічно генеалогічне дослідження пацієнта та його сім'ї, оскільки діагноз захворювання є насамперед клінічним. Слід брати до уваги етнічну належність пацієнта, проте сімейна середземноморська лихоманка зустрічається також в етнічних групах, для яких не є характерною. Певним підґрунтям у діагностиці сімейної середземноморської лихоманки може слугувати молекулярно генетичне типування характерних мутацій гена МЕFV, однак дані генетичного дослідження не є абсолютними, оскільки більшість лабораторій можуть визначати тільки найбільш часті, типові мутації. Отже, негативний результат типування не заперечує діагноз сімейної середземноморської лихоманки.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/9274
Розташовується у зібраннях:Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
perynatology_2014_4_22.pdf342.04 kBAdobe PDFЕскіз
Переглянути/Відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.