Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/9274
Название: | Клінічний випадок сімейної середземноморської лихоманки як прояву первинного імунодефіциту в дитини |
Авторы: | Сорокман, Таміла Василівна Підвисоцька, Наталія Іванівна Дмитрук, Тетяна Василівна |
Ключевые слова: | імунодефіцитні захворювання сімейна середземноморська лихоманка діти |
Дата публикации: | 2014 |
Библиографическое описание: | С. 90-93. |
Серия/номер: | ПЕРИНАТОЛОГИЯ И ПЕДИАТРИЯ;4(60)/2014 |
Краткий осмотр (реферат): | Мета — ознайомити лікарів із діагностичними критеріями сімейної Середземноморської лихоманки та описати окремий клінічний випадок. Матеріали та методи: метод генеалогічного аналізу, загальноклінічне, імунологічне та молекулярно генетичне обстеження; медична документація. Результати. Описаний клінічний випадок синдрому сімейної середземноморської лихоманки демонструє клінічні прояви, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного моніторингу даної патології. Висновки. У діагностиці сімейної середземноморської лихоманки важливим є детальне клінічно генеалогічне дослідження пацієнта та його сім'ї, оскільки діагноз захворювання є насамперед клінічним. Слід брати до уваги етнічну належність пацієнта, проте сімейна середземноморська лихоманка зустрічається також в етнічних групах, для яких не є характерною. Певним підґрунтям у діагностиці сімейної середземноморської лихоманки може слугувати молекулярно генетичне типування характерних мутацій гена МЕFV, однак дані генетичного дослідження не є абсолютними, оскільки більшість лабораторій можуть визначати тільки найбільш часті, типові мутації. Отже, негативний результат типування не заперечує діагноз сімейної середземноморської лихоманки. |
URI (Унифицированный идентификатор ресурса): | http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/9274 |
Располагается в коллекциях: | Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
perynatology_2014_4_22.pdf | 342.04 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.