Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/9274
Title: | Клінічний випадок сімейної середземноморської лихоманки як прояву первинного імунодефіциту в дитини |
Authors: | Сорокман, Таміла Василівна Підвисоцька, Наталія Іванівна Дмитрук, Тетяна Василівна |
Keywords: | імунодефіцитні захворювання сімейна середземноморська лихоманка діти |
Issue Date: | 2014 |
Citation: | С. 90-93. |
Series/Report no.: | ПЕРИНАТОЛОГИЯ И ПЕДИАТРИЯ;4(60)/2014 |
Abstract: | Мета — ознайомити лікарів із діагностичними критеріями сімейної Середземноморської лихоманки та описати окремий клінічний випадок. Матеріали та методи: метод генеалогічного аналізу, загальноклінічне, імунологічне та молекулярно генетичне обстеження; медична документація. Результати. Описаний клінічний випадок синдрому сімейної середземноморської лихоманки демонструє клінічні прояви, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного моніторингу даної патології. Висновки. У діагностиці сімейної середземноморської лихоманки важливим є детальне клінічно генеалогічне дослідження пацієнта та його сім'ї, оскільки діагноз захворювання є насамперед клінічним. Слід брати до уваги етнічну належність пацієнта, проте сімейна середземноморська лихоманка зустрічається також в етнічних групах, для яких не є характерною. Певним підґрунтям у діагностиці сімейної середземноморської лихоманки може слугувати молекулярно генетичне типування характерних мутацій гена МЕFV, однак дані генетичного дослідження не є абсолютними, оскільки більшість лабораторій можуть визначати тільки найбільш часті, типові мутації. Отже, негативний результат типування не заперечує діагноз сімейної середземноморської лихоманки. |
URI: | http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/9274 |
Appears in Collections: | Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
perynatology_2014_4_22.pdf | 342.04 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.