Williams-Beuren syndrome and combined pathology in monochorial twins (literature review and clinical case)

Abstract

Aim of the study is to present the results of a literature search and demonstrate a clinical observation of Williams-Beuren syndrome in 10-month-old monochorionic twins with congenital malformations of the cardiovascular system in combination with kidney pathology and an additional spleen. Conclusion. To confirm the genetic component in congenital multisystem pathology, it is necessary to use modern molecular genetic diagnostic methods. Determination of genetic mutation, its size and origin is important for medical genetic counseling. Early confirmation of the WBS allows to make an individual prognosis of the child’s life and development, as well as to determine in time the optimal methods of treatment and adaptation, and to advise the parents in planning the next birth of children in the family.

Мета дослідження – представити результати літературного пошуку та продемонструвати клінічне спостереження синдрому Вільямса-Бойренау 10-ти місячних монохоріальних близнюків з вродженими вадами розвитку серцево-судинної системи в поєднанні з патологією нирок та додатковою селезінкою. Висновок. Для підтвердження генетичної складової при вродженій мультисистемній патології необхідно використовувати сучасні молекулярно-генетичні методи діагностики. Визначення генетичної мутації, її розміру та походження є важливим для медико-генетичного консультування. Рання верифікація СВБ дає можливість скласти індивідуальний прогноз щодо життя та розвитку дитини, а також своєчасно визначити оптимальні шляхи лікування та адаптації; надавати консультативну допомогу батькам при плануванні наступного народження дітей у родині.