Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама

Abstract

Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) – це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання із прогресуючим перебігом. Повний синдром включає чотири складові: цукровий діабет 1 типу, центральний нецукровий діабет, атрофію зорових нервів і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням цукрового діабету 1 типу та центрального нецукрового діабету. Наведений клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального ґенезу в однорічному віці, через два роки розвинувся цукровий діабет 1 типу. Атрофію зорових нервів та туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом при погіршанні стану необхідно провести діагностику цукрового діабету 1 типу. При виявленні останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або атрофії зорового нерва.

Wolfram syndrome (syn: WS, DIDMOAD syndrome) is an autosomal recessive degenerative disease with a progressive course. The complete syndrome is described, which includes four components: diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), optic nerve atrophy and sensorineural hypocusis. The incomplete form of the syndrome is manifested by a combination of diabetes mellitus and diabetes insipidus. The case of incomplete form of Wolfram syndrome is presented. The first sign of the syndrome was the development of diabetes insipidus at one year of age, and after two years, diabetes mellitus type I developed. Optic nerve atrophy and sensorineural hypocusis during the entire period of observation were not detected. Conclusions patients with diabetes insipidus should be diagnosed with diabetes mellitus type I when they are deteriorating. When discovered, the child should be suspected of having Wolfram syndrome and have a hearing and vision test for early detection of optic nerve atrophy and hypocusis.