Некласичний перебіг «класичної» мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок)

Abstract

Муковісцидоз – це спадкове моногенне аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується розвитком універсальної екзокринопатії та вторинних змін, переважно в органах систем дихання та травлення, внаслідок мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора. Почасти генотип хворих на муковісцидоз зумовлює не тільки термін дебюту перших проявів, характер та комбінацію клінічних ознак, але й важкість перебігу захворювання та його прогноз.

Cystic fibrosis is an hereditary monogenic autosomal recessive disease characterized by the development of universal exocrinopathy and futher secondary changes, mainly in the organs of respiratory and gastrointestinal systems due to mutation of the Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Often the genotype of cystic fibrosis patients determines not only the onset of the disease's first manifestations, the character and the combination of clinical signs, but also the severity of the disease and its the prognosis.