Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/25145
Назва: Некласичний перебіг «класичної» мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора (клінічний випадок)
Інші назви: Nonclassical course of «classical» mutation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (clinical case)
Автори: Безруков, Леонід Олексійович
Ортеменка, Євгенія Павлівна
Січкар, І.Б.
Bezrukov, L.О.
Ortemenka, Ye.P.
Sichkar, І.B.
Ключові слова: муковісцидоз
генотип
клінічні прояви
cystic fibrosis
genotype
clinical manifestations
Дата публікації: 2019
Видавництво: Сучасна педіатрія. Україна (медичний науково-практичний рецензований журнал)
Короткий огляд (реферат): Муковісцидоз – це спадкове моногенне аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується розвитком універсальної екзокринопатії та вторинних змін, переважно в органах систем дихання та травлення, внаслідок мутації гена муковісцидозного трансмембранного регулятора. Почасти генотип хворих на муковісцидоз зумовлює не тільки термін дебюту перших проявів, характер та комбінацію клінічних ознак, але й важкість перебігу захворювання та його прогноз. Cystic fibrosis is an hereditary monogenic autosomal recessive disease characterized by the development of universal exocrinopathy and futher secondary changes, mainly in the organs of respiratory and gastrointestinal systems due to mutation of the Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Often the genotype of cystic fibrosis patients determines not only the onset of the disease's first manifestations, the character and the combination of clinical signs, but also the severity of the disease and its the prognosis.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/25145
Розташовується у зібраннях:Статті

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Bezrukov L.O. ta in. Neklasychnyi perebih_ukr_2019.pdf292.22 kBAdobe PDFПереглянути/Відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.