Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/21152
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Колюбакіна, Л.В. | uk_UA |
dc.coverage.temporal | 6, 8, 13 лютого 2023 року | uk_UA |
dc.date.accessioned | 2023-09-20T08:19:01Z | - |
dc.date.available | 2023-09-20T08:19:01Z | - |
dc.date.issued | 2023 | - |
dc.identifier.uri | http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/21152 | - |
dc.description.abstract | Незавершений остеогенез (НО) відноситься до груп рідкісних фенотипово та генетично гетерогенних спадкових дисплазій сполучної та кісткової тканини, яке характеризується частими переломами та деформацією скелету .На сьогоднішній час відомо, що генетичною основою захворювання є мутації в двадцяти генах, причому в 85-90% випадків НО обумовлені аутотосомно-домінантними мутаціями, хоча можливі спонтанні мутації, які виникають в генах COL1A1 та COL1A2, що призводить до кількісних та якісних змін синтезу колагену 1 типу, який складає приблизно третину від загального білка в організмі та входить до складу кісток, сухожилля, зв'язок, шкіри. За даними різних авторів зустрічається з частотою від 1 до 6-7 випадків на 100 000 новонароджених та реєструється однаково незалежно від статі та расової належності. | uk_UA |
dc.format.extent | c. 269 | uk_UA |
dc.language.iso | uk | uk_UA |
dc.publisher | Буковинський державний медичний університет | uk_UA |
dc.title | Клінічний випадок незавершеного остеогенезу | uk_UA |
dc.type | Thesis | uk_UA |
dc.citation.conference | 104-а підсумкова науково-практична конференція з міжнародною участю професорсько-викладацького персоналу Буковинського державного медичного університету | uk_UA |
dc.event.place | Чернівці | uk_UA |
dc.source.name | Збірник матеріалів підсумкової 104-ї науково-практичної конференції з міжнародною участю професорсько-викладацького персоналу Буковинського державного медичного університету | uk_UA |
Appears in Collections: | СЕКЦІЯ 13. Актуальні питання клінічної педіатрії |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Kolybykina_269.pdf | 376.54 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.