Клінічний випадок незавершеного остеогенезу

Abstract

Незавершений остеогенез (НО) відноситься до груп рідкісних фенотипово та генетично гетерогенних спадкових дисплазій сполучної та кісткової тканини, яке характеризується частими переломами та деформацією скелету .На сьогоднішній час відомо, що генетичною основою захворювання є мутації в двадцяти генах, причому в 85-90% випадків НО обумовлені аутотосомно-домінантними мутаціями, хоча можливі спонтанні мутації, які виникають в генах COL1A1 та COL1A2, що призводить до кількісних та якісних змін синтезу колагену 1 типу, який складає приблизно третину від загального білка в організмі та входить до складу кісток, сухожилля, зв'язок, шкіри. За даними різних авторів зустрічається з частотою від 1 до 6-7 випадків на 100 000 новонароджених та реєструється однаково незалежно від статі та расової належності.