Molecular-genetic aspects of Kabuki makeup syndrome. Review

Abstract

Kabuki Makeup Syndrome (KS) is a rare monogenic genetic disease characterized by multiple malformations. The phenotype includes specific facial features, skeletal and dermatoglyphic abnormalities, mental retardation, short stature. Most cases are associated with de novo mutations in the KMT2D and KMD6A genes. However, in 25% of patients with KS, the genetic basis remains unknown, which indicates the genetic heterogeneity of the disease and encourages further accumulation of clinical experience in KS. The article summarizes current data on the molecular geneticі aspects of the development of Kabuki Makeup Syndrome and describes its own clinical case of Kabuki Makeup Syndrome Type I.

Синдром гриму Кабукі (КС) – це рідкісне моногенне генетичне захворювання, що характеризується множинними вадами розвитку. Фенотип включає специфічні риси обличчя, скелетні та дерматогліфічні відхилення, розумову відсталість, низький зріст. Більшість випадків пов’язані з мутаціями de novo у генах KMT2D та KMD6A. Однак у 25 % пацієнтів з КС генетична основа залишається невідомою, що свідчить про генетичну гетерогенність захворювання та спонукає до подальшого накоплення клінічного досвіду КС. В статті узагальнені сучасні дані щодо молекулярно-генетичних аспектів розвитку синдрому гриму Кабукі та описаний власний клінічний випадок синдрому гриму Кабукі І типу.

Синдром грима Кабуки (КС) – это редкое моногенное генетическое заболевание, характеризующееся множественными пороками развития. Фенотип включает специфические черты лица, скелетные и дерматоглифические отклонения, умственную отсталость, низкий рост. Большинство случаев связаны с мутациями de novo в генах KMT2D и KMD6A. Однако у 25% пациентов с КС генетическая основа остается неизвестной, что свидетельствует о генетической гетерогенности заболевания и побуждает к дальнейшему накопления клинического опыта КС. В статье обобщены современные данные по молекулярно-генетическим аспектам развития синдрома грима Кабуки и описан собственный клинический случай синдрома грима Кабуки I типа.