Поліморфізм генів коннексину 26 (GJB2) та інтерлейкіну 4 (С-590Т) у дітей – жителів Буковини з втратою слуху

Abstract

У 102 дітей – жителів Буковини (Західна Україна) з нейросенсорною та кондуктивною приглухуватістю, глухотою (НСГ, КГ) проаналізовано частоту мутацій генів коннексину 26 (GJB2) (rs 80338939) та інтерлейкіну 4 (IL-4) (rs 2243250). Мутацію (c.35delG) гена GJB2 в гомозиготному стані виявлено серед практично здорових дітей у 5 %, тоді як серед дітей з НСГ – у кожного другого, серед хлопчиків частіше на 20,58 %, при КГ – майже у кожного восьмого (11,76 %). Розподіл генотипів гена IL-4 (С-590Т) між групами, в тому числі залежно від статі, не різнився. Мутація гена GJB2 (35delG) в гаплотипі, незалежно від генотипів гена IL-4 (С-590Т), збільшує імовірність НСГ в 7,5 і 15 разів (OR = 9,67; 95 % СІ: 2,13 – 43,9; Р < 0,001 і OR = 19,67; 95 % CI: 2,53 – 102,9; Р< 0,001 відповідно).

У 102 детей – жителей Буковины (Западная Украина) с нейросенсорной и кондуктивной тугоухостью, глухотой (НСГ, КГ) проанализирована частота мутаций генов коннексина 26 (GJB2) (rs 80338939) и интерлейкина 4 (IL-4) (rs 2243250). Мутацию (c.35delG) гена GJB2 в гомозиготном состоянии среди практически здоровых детей выявляют у 5 %, тогда как среди детей с НСГ – у каждого второго, среди мальчиков чаще на 20,58 %, при КГ – почти у каждого восьмого (11,76 %). Распределение генотипов гена IL-4 (С-590Т) между группами, в том числе в зависимости от пола, не различалось. Мутация гена GJB2 (35delG) в гаплотипе, независимо от генотипов гена IL-4 (С-590Т), увеличивает вероятность НСГ в 7,5 и 15 раз (OR = 9,67; 95 % СІ: 2,13 – 43,9; Р < 0,001 и OR = 19,67; 95 % СІ: 2,53 – 102,9; Р < 0,001 соответственно).

In 102 children of Bukovina region (Western Ukraine) with sensorineural and conductive hearing loss (SNHL, CM L) the frequency of connexin 26 gene (GJB2) (rs 80338939) and interleukin 4 gene (IL-4) (rs 2243250) mutations were analyzed. GJB2 gene mutation (c.35delG) in the homozygous state among healthy children occurs with a frequency of 5 %, whereas among children with SNHL every second person, more often among boys by 20,58 %, while in the CHL – almost every eighth (11,76 %). The distribution of IL-4 (C-590T) genotypes between groups including depending on sex did not differ. The presence of GJB2 (35deIG) mutation in haplotype, regardless of IL-4 (C-590T) genotypes, increases the likelihood of SNHL 7,5 and 15 times (OR = 9,67; 95 % CI: 2,13 – 43,9; P < 0,001 and OR = 19,67; 95 % CI; 2,53 – 102,9; P < 0,001 respectively).