The clinical case of hemifacial microsomia in the newborn boy from mother with Z-21

Abstract

Summary. Hemifacial Microsomia (HFM) is a term used to identify facial deformities associated with the development of the first and second pairs of bronchial arches, characterized by underdevelopment of one half of the face. One type of hemifacial microsomia is oculo-auriculo-vertebral dysplasia or Goldenhar syndrome. The incidence of HFM is 1:3500-1:7000 of live births and occurs in 1 case per 1000 children with congenital deafness. The ratio of boys to girls is 3:2. The etiology and type of inheritance is studied insufficiently. There are three possible pathogenetic models: vascular abnormalities and hemorrhages in the craniofacial region, damage of Meckel's cartilage, and abnormal cell development of the cranial nerve crest. Environmental factors, maternal internal factors, and genetic factors (OTX2, PLCD3, and MYT1 mutations) may also cause the development of hemifacial microsomia. The article demonstrates a clinical case of hemifacial microsomia in a newborn boy from a mother with Z-21 in the form of deformation of the left auricle with atresia of the auditory canal and "false" ears on the right, combined with congenital anomaly of heart (atrial septal defect) and brain (hypoplasia of the corpus callosum). Emphasis is placed on the need of involving a multidisciplinary team of specialists in the management of this patient both in the neonatal period and in the system of subsequent follow-up.

Резюме. Геміфаціальна мікросомія (ГФМ) – термін, який використовується для ідентифікації деформацій обличчя, пов'язаних з порушенням розвитку перших і других нар зябрових дуг, що характеризуються недорозвиненням однієї половини обличчя. Одним із типів геміфаціальної мікросомії є окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія або синдром Гольденхара. Захворюваність на ГФМ становить 1:3500-1:7000 живо-народжених та зустрічається у 1 випадку на 1000 дітей із вродженою глухотою. Співвідношення хлопчиків та дівчат становить 3:2. Етіологія та тип успадкування вивчені недостатньо. Існує три можливі патогенетичні моделі: судинні аномалії та крововиливи в черепно-лицьовій області, пошкодження хряща Меккеля та аномальний розвиток клітин черепно-мозкового нервового гребеня. Фактори зовнішнього середовища, внутрішні материнські фактори матері та генетичні фактори (мутації ОТХ2, PLCD3 та MYT1) можуть також зумовити розвиток геміфаціальної мікросомії. У статті продемонстровано клінічний випадок геміфаціальної мікросомії у новонародженого хлопчика від матері з Z-21 у вигляді деформації лівої вушної раковини з атрезією слухового ходу та "хибними" вушками справа, що поєднано з уродженою аномалією серця (дефект міжпередсердної перетинки) та головного мозку (гіпоплазія мозолистого тіла). Акцентована увага на необхідності залучення мультидисциплінарної команди спеціалістів у веденні даного пацієнта як у неонатальному періоді, так і у системі подальшого катамнестичного спостереження.

Резюме. Гемифациальная микросомия (ГФМ) – термин, который используется для идентификации деформаций лица, связанных с нарушением развития первых и вторых пар жаберных дуг, характеризующихся недоразвитием одной половины лица. Одним из типов гемифациальной микросомии является окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия или синдром Гольденхара. Заболеваемость ГФМ составляет 1:3500-1:7000 живорожденных и встречается в 1 случае на 1000 детей с врожденной глухотой. Соотношение мальчиков и девочек составляет 3:2. Этиология и тин наследования изучены недостаточно. Существует три возможных патогенетические модели: сосудистые аномалии и кровоизлияния в черепно-лицевой области, повреждение хряща Меккеля и аномальное развитие клеток черепно-мозгового нервного гребня. Факторы внешней среды, внутренние материнские факторы и генетические факторы (мутации ОТХ2, PLCD3 и MYT1) могут также вызвать развитие гемифациальной микросомии. В статье продемонстрирован клинический случай гемифациальной микросомии у новорожденного мальчика от матери с Z-21 в виде деформации левой ушной раковины с атрезией слухового прохода и "ложными" ушками, что сопряжено с врожденной аномалией сердца (дефект межпредсердной перегородки) и головного мозга (гипоплазия мозолистого тела). Акцентировано внимание на необходимости привлечения мультидисциплинарной команды специалистов в ведении данного пациента как в неонатальном периоде, так и в сис¬теме дальнейшего катамнестического наблюдения.