Нові можливості діагностики та лікування дітей із спадковими хворобами обміну речовин

Abstract

Резюме. Стаття присвячена одному з найбільш несприятливих показників у комплексі характеристик здоров'я населення – показнику дитячої інвалідності. Рівень дитячої інвалідності в регіоні за останні роки виріс з 20,53 до 23,8 ‰ у 2018 році. Ефективна профілактика дитячої інвалідності та смертності повинна починатися в неонатальному періоді. Однією з причин інвалідності дітей є вроджені порушення метаболізму. Раннє виявлення та початок лікування вроджених порушень метаболізму запобігає розвитку тяжких ускладнень та інвалідизації дітей. Скринінг новонароджених – масове обстеження дітей з метою виявлення спадкових захворювань обміну (вроджених порушень метаболізму), які перешкоджають нормальному розвитку дитини, несуть ризик для життя та мають тяжкі наслідки. В Україні скринінг новонароджених здійснюється за 4 нозологічними формами – фенілкетонурія, гіпотиреоз, муковісцидоз, адреногенітальний синдром. Впровадження скринінгу новонароджених на вроджені порушення метаболізму має за мету удосконалення діагностики шляхом впровадження розширеного переліку до 29 нозологій із забезпеченням медичного супроводу та лікування виявлених хворих. Це дозволить знизити рівень показників неонатальної, малюкової та дитячої смертності, попередити зростання інвалідності, пов'язаної з вище зазначеними станами. Впровадження програми дозволить зменшити видатки місцевого бюджету на лікування інвалідів дитинства.

Резюме. Статья посвящена одному из наиболее неблагоприятных показателей в комплексе характеристик здоровья населения – показателю детской инвалидности. Уровень детской инвалидности в регионе за последние годы вырос 3 20,53 до 23,8 ‰ в 2018 году. Эффективная профилактика детской инвалидности и смертности должна начинаться в неонатальном периоде. Одной из причин инвалидности детей есть врождённые на¬рушения метаболизма. Раннее выявление и начало лечения врождённых нарушений метаболизма предупреждает развитие тяжёлых осложнений и инвалидизации детей. Скрининг новорождённых – массовое обследование детей с целью выявления наследственных заболеваний обмена (врождённых нарушений метаболизма), которые нарушают нормальное развитие ребёнка, несут риски для жизни и имеют тяжёлые последствия. В Украине скрининг новорождённых проводится за 4 нозологическими формами – фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальний синдром. Внедрение скрининга новорождённых на врождённые нарушения метаболизма имеет цель усовершенствование диагностики путём расширения списка до 29 нозологии с обеспечением медицинского со¬провождения и лечения выявленных больных. Это позволит снизить уровень показателей неонатальной, младенческой и детской смертности, предупредить рост инвалидности, связанной с выше упомянутыми состояниями. Внедрение программы позволит уменьшить затраты местного бюджета на лечение инвалидов детства.

Summary. The article is devoted to one of the most unfavorable indicators in the complex of characteristics of public health – the indicator of childhood disability. The rate of childhood disability in the region in recent years has increased from 20.53 to 23.8 ‰ in 2018. Effective prevention of childhood disability and mortality should begin in the neonatal period. One of the causes of childhood disability is congenital metabolic disorders. Early detection and initiation of congenital metabolic disorders prevents the development of severe complications and the disability in children. Newborn screening – a massive examination of children for detecting hereditary metabolic diseases (congenital metabolic disorders) that impede normal child development, are life-threatening and have hard consequences. In Ukraine, screening of newborns is carried out in 4 nosological forms – phenylketonuria, hypothyroidism, cystic fibrosis, adrenogenital syndrome. The introduction of neonatal screening for congenital metabolic disorders aims to improve diagnosis by implementing an expanded list of 29 nosologies that provide of medical care and treatment of detected patients. This will reduce the level of neonatal, infant and child mortality, prevent the growth of disability associated with the above-mentioned conditions. Implementation of the program will reduce the expends of the local budget for the treatment of children with disability.