Генетичний моніторінг природжених вад розвитку, самовільних викиднів та неплідних шлюбів

Abstract

В результаті проведеної роботи здійснено аналіз випадків репродуктивних втрат у 44 сім’ях. Сім’ї поділено на дві групи в залежності від етіологічного фактору виникнення природжених вад розвитку: випадки хромосомної патології в анамнезі у 31 сім'ях (у яких встановлено або носійство у батьків, або хромосомну патологію у потомства), та множинні природжені вади розвитку (МПВР) неясної етіології у 13 випадках, у частині з них має місце мультифакторна патологія, встановлювалися в результаті детального обстеження сімей фактори тератогенезу чи мутагенезу. Проведено цитогенетичне обстеження, в результаті якого виявлено аномальні каріотипи у 15 сім'ях. Перед плануванням наступної вагітності була проведена преконцепційна профілактика, яка включала обстеження подружжя на наявність екстрагенітальної патології, санація хронічних вогнищ інфекції, обстеження на TORCH-комплекс та лікування при необхідності. Також всі сім ї отримували полівітаміни з мікроелементами та фолієву кислоту в дозі більше необхідної добової дози 2-4 мг за 70 днів до планування та І триместрі вагітності. У першій групі у 20 випадках (64%) народилися фенотипово здорові діти, у 4 із них виявлено збалансовані хромосомні транслокації,у одного з них клінічні прояви епілепсії з раннього неонатального періоду. У 2 випадках (6%) наступили самовільні викидні у І та ІІ триместрах, у 5 випадках (16%), множинні природжені вади розвитку та проведено переривання вагітності. У другій групі після проведеної преконцепційної профілактики та за показами пренатальної діагностики у 10 випадках (76%) народилися здорові діти.