Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13752
Название: Спадкові, сімейні хвороби та аномалії нирок у дитячому віці
Авторы: Сорокман, Таміла Василівна
Остапчук, В.Г.
Макарова, Олена Вікторівна
Ключевые слова: діти
спадкові хвороби й аномалії розвитку нирок
клінічний випадок хвороби тонких базальних мембран
Дата публикации: дек-2017
Издательство: Здоров’я дитини, Том 12, № 8, 2017
Краткий осмотр (реферат): У статті наведений аналіз даних літератури щодо частоти та особливостей перебігу спадкових хвороб нирок. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, частота спадкових хвороб і аномалій нирок становить 2,5–3 % у новонароджених, близько 1 % власного вкладу становлять генні хвороби, 0,5 % — хромосомні та в середньому 1,5–2 % припадає на частку вроджених вад розвитку, зумовлених дією несприятливих екзогенних і ендогенних факторів. У наш час відомо близько 50 генетично детермінованих хвороб нирок і сечових шляхів. Для деяких варіантів патології (дисплазія нирок, тубулопатії, нирковий амілоїдоз) характерне формування ниркової недостатності вже в дитячому віці. Описаний випадок хвороби тонких базальних мембран (генетично детермінована неімунна гломерулопатія, що залежить від мутації генів колагену IV типу COL4A4/COL4A3) у 9-річної дитини. Клінічний випадок являє інтерес з точки зору маніфестації та перебігу хвороби, оскільки на тлі хвороби тонких базальних мембран розвинувся імунний гломерулонефрит і, можливо, провокуючим чинником стали часті гострі респіраторні інфекції. Генетичні дослідження сімей із подібними клінічними фенотипами повинні бути пріоритетом для нефрологів.
URI (Унифицированный идентификатор ресурса): http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13752
ISSN: 616.3-002-056.2-056.7-084-085-035:575.191
Располагается в коллекциях:Статті. Кафедра догляду за хворими та вищої медсестринської освіти

Файлы этого ресурса:
Файл Описание РазмерФормат 
Макарова_стаття_ЗР(т12)_8_2017_с157_161-6-10.pdf4.07 MBAdobe PDFЭскиз
Просмотреть/Открыть


Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.