Проблеми орфанних хвороб

Abstract

Охарактеризовано стан проблеми рідкісних (орфанних) хвороб у світі та в Україні, представлено їх характеристики, критерії включення захворювань у категорію рідкісних у різних країнах; проаналізовано підходи до формування переліку орфанних хвороб. Відображено проблеми рідкісних захворювань в Україні, шляхи створення переліку рідкісних захворювань, проблеми діагностики та лікування орфанних хвороб на теперішній час, а також медико-соціальні проблеми, що пов'язані з даною патологією.