Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13004
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Хлуновська, Людмила Юріївна | - |
dc.contributor.author | Ластівка, Ірина Володимирівна | - |
dc.contributor.author | Поліщук, Марина Іванівна | - |
dc.contributor.author | Новак, Д.І. | - |
dc.contributor.author | Кидановський, І.О. | - |
dc.date.accessioned | 2017-10-18T08:28:38Z | - |
dc.date.available | 2017-10-18T08:28:38Z | - |
dc.date.issued | 2017 | - |
dc.identifier.other | УДК 616.74:616.832]-009.55-071-056.7 | - |
dc.identifier.uri | http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13004 | - |
dc.description.abstract | Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана – аутосомно- рецесивне спадкове захворювання, що характеризується ураженням мотонейронів передніх рогів спинного мозку та призводить до м’язової атрофії з швидким наростанням ознак дихальної недостатності на фоні інтеркурентних захворювань, що призводить до смерті у ранньому дитячому віці. У скелетних м’язах нейрогенні зміни характеризуються «пучковою» атрофією, чергуванням атрофованих і збережених пучків м’язових волокон, гіалінозом, гіперплазією сполучної тканини. Захворювання вперше описано в 1891 році Верднігом і в 1893 році Гоффманом. Діагностика спінальних аміотрофій викликає значні труднощі, особливо в дитячому віці, у зв’язку з вираженим поліморфізмом клінічних проявів. SMN-ген, що відповідає за виникнення патології розташований в районі 5q13 хромосоми і представлений двома високогомологічними копіями (теломерною – SMN1, центромерною – SMN2). Початок захворювання у перші 6 місяців життя дитини. | ru_RU |
dc.language.iso | other | ru_RU |
dc.publisher | Тhe unity of science | ru_RU |
dc.relation.ispartofseries | December 2016-January 2017;С. 130-132 | - |
dc.subject | мотонейрон | ru_RU |
dc.subject | спінальна аміотрофія | ru_RU |
dc.subject | аутосомно-рецесивний тип успадкування | ru_RU |
dc.subject | ген | ru_RU |
dc.subject | мутація | ru_RU |
dc.subject | діагностика | ru_RU |
dc.subject | діти | ru_RU |
dc.title | Клінічний випадок вродженої спінальної аміотрофії Вердніга-Гоффмана | ru_RU |
dc.type | Article | ru_RU |
Appears in Collections: | Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Хлуновська_австрія_грудень.pdf | 2.67 MB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.