Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал: http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13004
Назва: Клінічний випадок вродженої спінальної аміотрофії Вердніга-Гоффмана
Автори: Хлуновська, Людмила Юріївна
Ластівка, Ірина Володимирівна
Поліщук, Марина Іванівна
Новак, Д.І.
Кидановський, І.О.
Ключові слова: мотонейрон
спінальна аміотрофія
аутосомно-рецесивний тип успадкування
ген
мутація
діагностика
діти
Дата публікації: 2017
Видавництво: Тhe unity of science
Серія/номер: December 2016-January 2017;С. 130-132
Короткий огляд (реферат): Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана – аутосомно- рецесивне спадкове захворювання, що характеризується ураженням мотонейронів передніх рогів спинного мозку та призводить до м’язової атрофії з швидким наростанням ознак дихальної недостатності на фоні інтеркурентних захворювань, що призводить до смерті у ранньому дитячому віці. У скелетних м’язах нейрогенні зміни характеризуються «пучковою» атрофією, чергуванням атрофованих і збережених пучків м’язових волокон, гіалінозом, гіперплазією сполучної тканини. Захворювання вперше описано в 1891 році Верднігом і в 1893 році Гоффманом. Діагностика спінальних аміотрофій викликає значні труднощі, особливо в дитячому віці, у зв’язку з вираженим поліморфізмом клінічних проявів. SMN-ген, що відповідає за виникнення патології розташований в районі 5q13 хромосоми і представлений двома високогомологічними копіями (теломерною – SMN1, центромерною – SMN2). Початок захворювання у перші 6 місяців життя дитини.
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13004
Розташовується у зібраннях:Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики

Файли цього матеріалу:
Файл Опис РозмірФормат 
Хлуновська_австрія_грудень.pdf2.67 MBAdobe PDFЕскіз
Переглянути/Відкрити


Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.