Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13004
Назва: | Клінічний випадок вродженої спінальної аміотрофії Вердніга-Гоффмана |
Автори: | Хлуновська, Людмила Юріївна Ластівка, Ірина Володимирівна Поліщук, Марина Іванівна Новак, Д.І. Кидановський, І.О. |
Ключові слова: | мотонейрон спінальна аміотрофія аутосомно-рецесивний тип успадкування ген мутація діагностика діти |
Дата публікації: | 2017 |
Видавництво: | Тhe unity of science |
Серія/номер: | December 2016-January 2017;С. 130-132 |
Короткий огляд (реферат): | Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана – аутосомно- рецесивне спадкове захворювання, що характеризується ураженням мотонейронів передніх рогів спинного мозку та призводить до м’язової атрофії з швидким наростанням ознак дихальної недостатності на фоні інтеркурентних захворювань, що призводить до смерті у ранньому дитячому віці. У скелетних м’язах нейрогенні зміни характеризуються «пучковою» атрофією, чергуванням атрофованих і збережених пучків м’язових волокон, гіалінозом, гіперплазією сполучної тканини. Захворювання вперше описано в 1891 році Верднігом і в 1893 році Гоффманом. Діагностика спінальних аміотрофій викликає значні труднощі, особливо в дитячому віці, у зв’язку з вираженим поліморфізмом клінічних проявів. SMN-ген, що відповідає за виникнення патології розташований в районі 5q13 хромосоми і представлений двома високогомологічними копіями (теломерною – SMN1, центромерною – SMN2). Початок захворювання у перші 6 місяців життя дитини. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13004 |
Розташовується у зібраннях: | Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
Хлуновська_австрія_грудень.pdf | 2.67 MB | Adobe PDF | Переглянути/Відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.