Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13004
Название: | Клінічний випадок вродженої спінальної аміотрофії Вердніга-Гоффмана |
Авторы: | Хлуновська, Людмила Юріївна Ластівка, Ірина Володимирівна Поліщук, Марина Іванівна Новак, Д.І. Кидановський, І.О. |
Ключевые слова: | мотонейрон спінальна аміотрофія аутосомно-рецесивний тип успадкування ген мутація діагностика діти |
Дата публикации: | 2017 |
Издательство: | Тhe unity of science |
Серия/номер: | December 2016-January 2017;С. 130-132 |
Краткий осмотр (реферат): | Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана – аутосомно- рецесивне спадкове захворювання, що характеризується ураженням мотонейронів передніх рогів спинного мозку та призводить до м’язової атрофії з швидким наростанням ознак дихальної недостатності на фоні інтеркурентних захворювань, що призводить до смерті у ранньому дитячому віці. У скелетних м’язах нейрогенні зміни характеризуються «пучковою» атрофією, чергуванням атрофованих і збережених пучків м’язових волокон, гіалінозом, гіперплазією сполучної тканини. Захворювання вперше описано в 1891 році Верднігом і в 1893 році Гоффманом. Діагностика спінальних аміотрофій викликає значні труднощі, особливо в дитячому віці, у зв’язку з вираженим поліморфізмом клінічних проявів. SMN-ген, що відповідає за виникнення патології розташований в районі 5q13 хромосоми і представлений двома високогомологічними копіями (теломерною – SMN1, центромерною – SMN2). Початок захворювання у перші 6 місяців життя дитини. |
URI (Унифицированный идентификатор ресурса): | http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13004 |
Располагается в коллекциях: | Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики |
Файлы этого ресурса:
Файл | Описание | Размер | Формат | |
---|---|---|---|---|
Хлуновська_австрія_грудень.pdf | 2.67 MB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.