Please use this identifier to cite or link to this item: http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13002
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorЛастівка, Ірина Володимирівна-
dc.contributor.authorРизничук, Мар'яна Олександрівна-
dc.contributor.authorХлуновська, Людмила Юріївна-
dc.contributor.authorМігалчан, Алевтина Борисівна-
dc.date.accessioned2017-10-18T08:19:18Z-
dc.date.available2017-10-18T08:19:18Z-
dc.date.issued2017-
dc.identifier.otherУДК 616.433.9-
dc.identifier.otherDOI 10.24061/2413-4260.VII.1.23.2017.13-
dc.identifier.urihttp://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13002-
dc.description.abstractУ статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдромальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції. Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дисфункція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в результаті дефекту його рецептора (мутації гена GHR). У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1.ru_RU
dc.language.isootherru_RU
dc.publisherНеонатологія, хірургія та перинатальна медицинаru_RU
dc.relation.ispartofseriesТ. VІІ, № 1(23), 2017;-
dc.subjectгенетичні форми недостатності гормону ростуru_RU
dc.subjectмолекулярно-генетична діагностикаru_RU
dc.subjectгормон ростуru_RU
dc.subjectінсуліноподібний фактор росту 1ru_RU
dc.subjectгенетические формы недостаточности гормона ростаru_RU
dc.subjectмолекулярно-генетическая диагностикаru_RU
dc.subjectгормон ростаru_RU
dc.subjectинсулиноподобный фактор роста 1ru_RU
dc.subjectgenetic forms of growth hormone insufficiencyru_RU
dc.subjectmolecular-genetic diagnosisru_RU
dc.subjectgrowth hormoneru_RU
dc.subjectinsulin-like growth factor 1ru_RU
dc.titleГенетичні форми недостатності соматотропного гормону, особливості клініки та діагностикиru_RU
dc.typeArticleru_RU
Appears in Collections:Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
стаття_8.pdf1.23 MBAdobe PDFThumbnail
View/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.