DSpace JSPUI
DSpace зберігає і дозволяє легкий і відкритий доступ до всіх видів цифрового контенту, включаючи текст, зображення, анімовані зображення, MPEG і набори даних
Дізнатися більше
Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13002| Назва: | Генетичні форми недостатності соматотропного гормону, особливості клініки та діагностики |
| Автори: | Ластівка, Ірина Володимирівна Ризничук, Мар'яна Олександрівна Хлуновська, Людмила Юріївна Мігалчан, Алевтина Борисівна |
| Ключові слова: | генетичні форми недостатності гормону росту молекулярно-генетична діагностика гормон росту інсуліноподібний фактор росту 1 генетические формы недостаточности гормона роста молекулярно-генетическая диагностика гормон роста инсулиноподобный фактор роста 1 genetic forms of growth hormone insufficiency molecular-genetic diagnosis growth hormone insulin-like growth factor 1 |
| Дата публікації: | 2017 |
| Видавництво: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
| Серія/номер: | Т. VІІ, № 1(23), 2017; |
| Короткий огляд (реферат): | У статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдромальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції. Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дисфункція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в результаті дефекту його рецептора (мутації гена GHR). У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1. |
| URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/13002 |
| Розташовується у зібраннях: | Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
| Файл | Опис | Розмір | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| стаття_8.pdf | 1.23 MB | Adobe PDF |  Переглянути/Відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.