Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/12899
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Ризничук, Мар'яна Олександрівна | - |
dc.contributor.author | Пішак, Василь Павлович | - |
dc.date.accessioned | 2017-10-13T10:35:12Z | - |
dc.date.available | 2017-10-13T10:35:12Z | - |
dc.date.issued | 2015 | - |
dc.identifier.uri | http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/12899 | - |
dc.description.abstract | Орфанні синдроми — це група захворювань, які трапляються вкрай рідко, із частотою 10 випадків на 100 000 населення. Суттєвої уваги лікарів різного профілю вимагають орфанні синдроми із ураженням ендокринної системи. Фенотипово, ці синдроми починають проявлятися з народження або вони з’являються в дитячому віці. У статті дана коротка фенотипово-генетична характеристика окремих орфанних ендокринних синдромів, а саме Перлмана, Протея, Сотоса 1, Сотоса 2 та Берардінеллі, що супроводжуються гігантизмом. Вищеперераховані синдроми зумовлені різними генними мутаціями, а саме синдром Перлмана — гомозиготною або гетерозиготною мутацією в гені DIS3L2 на хромосомі 2q37, синдром Протея — мутацією в гені AKT1 на хромосомі 14q32.3, синдром Сотоса 1 викликається гетерозиготною мутацією в гені NSD1 у ділянці 5q35, синдром Сотоса 2 — гетерозиготною мутацією в гені NFIX на хромосомі 19p13.3. Синдром Берардінеллі, який поділяється на чотири типи має відповідно чотири різних мутації, а саме: тип 1 зумовлений мутаціями в гені AGPAT2 у локусі 9q34, тип 2 —у гені BSCα2 у локусі 11q13, тип 3 — мутації в гені CAV1 (локус 7q31), тип 4 — мутація в гені PTRF розташованому на хромосомі 17. | ru_RU |
dc.publisher | Здоровье ребенка | ru_RU |
dc.relation.ispartofseries | №4(64);С. 99-104 | - |
dc.subject | орфанні спадкові синдроми | ru_RU |
dc.subject | гігантизм | ru_RU |
dc.subject | діти | ru_RU |
dc.subject | гени | ru_RU |
dc.title | Орфанні спадкові синдроми у практиці педіатра-ендокринолога | ru_RU |
dc.type | Article | ru_RU |
Appears in Collections: | Статті. Кафедра педіатрії та медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
стаття_5.pdf | 802.33 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.