Мальформація Арнольда-Кіарі: літературний огляд та клінічний випадок патології у сибсів

Abstract

Резюме. Мальформація Арнольда-Кіарі – мальформація цервіко-медулярного переходу, яка характеризується зміщенням мигдаликів мозочку та, у ряді випадків, стовбура і IV шлуночка нижче рівня великого потиличного отвору. Розрізняють чотири основних типи патології, серед яких найчастіше зустрічається тип II. У статті представлено клінічний випадок мальформації Арнольда-Кіарі II типу у сибсів. Під спостереженням знаходилася новонароджена дівчинка від VIII вагітності та VIII пологів природнім шляхом у 39-40 тижнів. При проведенні УЗ обстеженняу терміні 20-21 та 34 тижнів гестації діагностовано уроджену ваду розвитку центральної нервової системи, яка характеризувалася формою мозку у вигляді "лимона", зміщенням структур мозку в ділянці потиличного отвору, вентрикуломегалією, дефектом попереково-крижового відділу з формуванням грижового мішка, багатоводдям. Від переривання вагітності та проходження медико-генетичного обстеження подружжя відмовилося. У даної дитини встановлено клінічний діагноз основний: уроджена вада розвитку центральної нервової системи (мальформація Арнольда-Кіарі II типу: рахішизис грудо-попереково-крижового відділу хребта, внутрішня гідроцефалія); ускладнення: нижня млява параплегія, дисфункція тазових органів. При вивченні спадкового анамнезу встановлено, що спадковість по лінії матері обтяжена (у рідного брата її матері – синдром Дауна), а IV дитина у сім'ї є інвалідом дитинства внаслідок наявності уродж:еної вади розвитку центральної нервової системи – мальформації Арнольда-Кіарі II типу. Від розширеного медико-генетичного консультування під час попередньої та даної вагітності, а також проведення магнітно-резонансної томографії дитині подружжя також відмовилося.

Резюме. Мальформация Арнольда-Киари – мальформация цервико-медуллярного перехода, которая характеризуется смещением миндалин мозжечка и, в ряде случаев, ствола и IV желудочка ниже уровня большого затылочного отверстия. Различают четыре основных типа патологии, среди которых чаще всего встречается тип II. В статье представлен клинический случай мальформации Арнольда-Киари II типа у сибсов. Под наблюдением находилась новорожденная девочка от VII беременности и VII родов естественным путем в 39-40 недель. При проведении УЗ обследование в сроке 20-21 и 34 недели гестации диагностирован врожденный порок развития центральной нервной системы, который характеризовался формой мозга в виде "лимон", смещением структур мозга в области затылочного отверстия, вентрикуломегалией, дефектом пояснично-крестцового отдела с формированием грыжевого мешка, многоводием. От прерывания беременности и прохождения медико-генетического обследования супруги отказались. У данного ребенка установлен клинический диагноз основной: врожденный порок развития центральной нервной системы (мальформация Арнольда-Киари II типа: рахишизис и гидроцефалия), осложнения: нижняя вялая параплегия, дисфункция тазовых органов. При изучении наследственного анамнеза установлено, что наследственность по линии матери отягощена (у родного брата ее матери – синдром Дауна), а IV ребенок в семье является инвалидом детства вследствие наличия врожденного порока развития центральной нервной системы – мальформации Арнольда-Киари II типа. От расширенного медико-генетического консультирования во время предыдущей и данной беременности, а также проведения магнитно-резонансной томографии ребенку супруги также отказались.

Summary. Arnold-Chiari malformation is a defect of the cervical-medullar transition characterized by displacement of the cerebellar tonsils and in a number of cases when the stem and IV ventricle extend into the foramen magnum. There are four main types of pathology, and type II is found most often. The article presents a clinical case of type II Arnold-Chiari malformation in siblings. The newborn girl born after VII pregnancy and VII physiological delivery in the term of 39-40 weeks was under observation. US examination in the terms of 20-21 and 34 weeks of gestation diagnosed a congenital developmental defect of the central nervous system characterized by a "lemon"-like shape of the brain, displacement of the brain structures in the portion of the foramen magnum, ventriculomegaly, a defect of the lumbar-sacral portion with formation of hernia sac, and dropsy of amnion. The family couple refused from interruption of pregnancy and medical-genetic examination. The basic diagnosis of the child was congenital developmental defect of the central nervous system (type II Arnold-Chiari malformation: rachischisis and hydrocephalus) including complications such as inferior torpid paraplegia and dysfunction of the pelvic organs. Investigation of hereditary anamnesis found compromised heredity on the mother's side (her mother's sibling has Down's syndrome), and IV child in the family is disabled from birth due to a congenital developmental defect of the central nervous system – type II Arnold-Chiari malformation. The family couple refused from a comprehensive medical-genetic consultation during the previous and current pregnancies, and magnetic-resonance imaging of the child.