Please use this identifier to cite or link to this item:
http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/25583
Title: | Williams-Beuren syndrome and combined pathology in monochorial twins (literature review and clinical case) |
Other Titles: | Синдром Вільямса-Бойрена та поєднана патологія у монохоріальних близнюків (літературний огляд та клінічний випадок) |
Authors: | Lastivka, I.V. Antsupova, V.V. Babintseva, A.H. Yurkiv, O.I. Sheiko, L.P. Brisevac, L.I. Ластівка, Ірина Володимирівна Анцупова, В.В. Бабінцева, Анастасія Геннадіївна Юрків, Оксана Іванівна Шейко, Л.П. Брішевац, Л.І. |
Keywords: | Williams-Beuren Syndrome Congenital Malformations Pulmonary Artery Stenosis Supravalvular Stenosis of the Aorta Hypercalcemia Nephrocalcinosis FISH-method Elastin Gene ELN синдром Вільямса-Бойрена вроджені вади розвитку стеноз легеневої артерії надклапанний стеноз аорти гіперкальціємія нефрокальциноз FISH-метод ген еластину ELN |
Issue Date: | 2024 |
Publisher: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина (медичний науково-практичний журнал) |
Abstract: | Aim of the study is to present the results of a literature search and demonstrate a clinical observation of Williams-Beuren syndrome in 10-month-old monochorionic twins with congenital malformations of the cardiovascular system in combination with kidney pathology and an additional spleen. Conclusion. To confirm the genetic component in congenital multisystem pathology, it is necessary to use modern molecular genetic diagnostic methods. Determination of genetic mutation, its size and origin is important for medical genetic counseling. Early confirmation of the WBS allows to make an individual prognosis of the child’s life and development, as well as to determine in time the optimal methods of treatment and adaptation, and to advise the parents in planning the next birth of children in the family. Мета дослідження – представити результати літературного пошуку та продемонструвати клінічне спостереження синдрому Вільямса-Бойренау 10-ти місячних монохоріальних близнюків з вродженими вадами розвитку серцево-судинної системи в поєднанні з патологією нирок та додатковою селезінкою. Висновок. Для підтвердження генетичної складової при вродженій мультисистемній патології необхідно використовувати сучасні молекулярно-генетичні методи діагностики. Визначення генетичної мутації, її розміру та походження є важливим для медико-генетичного консультування. Рання верифікація СВБ дає можливість скласти індивідуальний прогноз щодо життя та розвитку дитини, а також своєчасно визначити оптимальні шляхи лікування та адаптації; надавати консультативну допомогу батькам при плануванні наступного народження дітей у родині. |
URI: | http://dspace.bsmu.edu.ua:8080/xmlui/handle/123456789/25583 |
Appears in Collections: | Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Lastivka I.V. et al. Williams-Beuren syndrome_2024.pdf | 609.59 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.